Este evento se desarrolla en diversos países del mundo, con el liderazgo de EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras), RDI (Rare Disease International) y entidades aliadas. Siendo una cita infaltable para instituciones gubernamentales, organizaciones que apoyan a pacientes con patologías huérfanas o raras, la academia, el sector privado, los medios de comunicación, sociedades científicas y todos los involucrados en la atención de los pacientes con Enfermedades Huérfanas (EH); quienes se unen a las familias que conviven con estas patologías de baja frecuencia para que su voz sea cada vez más escuchada.

El objetivo principal de la conmemoración del DMEH es visibilizar las enfermedades huérfanas y sensibilizar a la población general y a los tomadores de decisión frente al impacto que tienen estas enfermedades en la vida de quienes las padecen y sus familias.