Es una enfermedad genética que afecta los niveles de fosfato en el cuerpo, lo cual lleva a un desarrollo anormal de los huesos. Esta condición se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que generalmente afecta a los varones, aunque las mujeres portadoras también pueden presentar síntomas leves.

El pasado 12 de mayo de 2023 en la Clínica Pediátrica Santa María del lago en Bogotá.

El Día Mundial del ADN se celebra en recuerdo de la primera publicación sobre la estructura de doble hélice del ácido desoxirribonucleico. De qué forma este avance científico impacta, en la actualidad, en la prevención y mejora de los tratamientos

Con la finalidad de generar conciencia en la población, sector sanitario y la comunidad científica internacional, el 15 de abril se celebrael Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta a miles de personas en el mundo.

Dina Grajales presidente cofundadora de la fundación Ayúdanos a respirar.

Publicaciones periódicos en Colombia sobre las Enfermedades Huérfanas.