Hablar de enfermedades huérfanas (EH) tiene una serie de información específica y algo compleja desde cualquier punto de vista médico y de otros aspectos. Aun así, en los últimos años, la ciencia ha progresado al dar luces sobre las terapias avanzadas, tratamientos personalizados que pueden dar esperanza en términos de calidad de vida y lo más importante, casos reales de recuperación.

Es un esfuerzo no gubernamental que buscaba identificar y diseñar propuestas para asegurar la sostenibilidad del sistema de salud colombiano en el mediano y largo plazo.

Desde la Ley de 1392 de 2010 el país ha avanzado de manera sostenida en acciones para mejorar la atención en salud de las personas y sus familias que viven con una enfermedad rara, siendo un tema de relevancia en la agenda pública, considerando que si bien son de baja prevalencia (menor a 1 en 5000 personas) son crónicamente debilitantes, graves, y amenazan la vida.

• Pese al compromiso inicial de las EPS convocadas para la atención de quejas de los usuarios de atender de manera inmediata hay actualmente 1.154 requerimientos sin resolver que fueron informados en octubre y noviembre. 
• Los Observatorios de cáncer y enfermedades huérfanas crearon este mecanismo que cuenta con el apoyo de la Defensoría del Pueblo y la Superintendencia Nacional de Salud, para resolver las barreras de atención y las EPS no han cumplido con sus compromisos 
• Asignación de citas, entrega parcial o total de los medicamentos y atención oportuna de los tratamientos  ocupan los primeros problemas notificados en el marco de las jornadas de solución de quejas realizadas en octubre y noviembre.

Gratitud y reconocimiento a los profesionales de la salud en su día

Mientras tanto, el 99.9% de las enfermedades del listado nacional de enfermedades huérfanas no han sido priorizadas en el Plan Nacional de Vacunación contra Covid-19.